בדיקה ויעוץ גנטי

יעוץ גנטי

מבוצע במסגרת ביקור מרפאה במכון גנטי. 

במסגרת הייעוץ מצויר עץ משפחה הכולל פרטים על מחלות ממאירות במשפחה. על סמך ניתוח עץ המשפחה ניתנת הערכת סיכון ראשונית. אם יש סיכוי שבדיקה גנטית במשפחה אכן תאתר קיומה של מוטציה גנטית, ניתן הסבר מפורט על צורת ביצוע הבדיקה, יתרונותיה ומגבלותיה.

לבדיקה הגנטית השלכות רפואיות ונפשיות, ומטרת הייעוץ הגנטי היא לתת ידע וכלים כדי להגיע להחלטה המתאימה ביותר. לא כל אחת מעוניינת לדעת אם היא מצויה בסיכון או לא. ההחלטה על כך צריכה להיות של הנבדקת, ולא של צוות המרפאה, ולכן. מי שמחליטה לעבור בדיקה גנטית חותמת על טופס הסכמה המאשר שהבינה את משמעותה של הבדיקה.

לרשימת המכונים בהם ניתן לקבל יעוץ ולבצע את הבדיקה

בדיקה גנטית

זוהי בדיקת דם רגילה, שמטרתה לאבחן קיום אחת או יותר מהמוטציות האפשריות בגנים BRCA1 ו-BRCA2. בארץ נבדקות באופן שגרתי המוטציות השכיחות באוכלוסייה היהודית אשכנזית, וכן מוטציות האופייניות לעדות אחרות (יוצאי עיראק, תימן ואפגניסטן / פרס). 

קביעת רצף (sequencing) , שבה בודקים את כל הגנים מתחילתם ועד סופם, ולא רק מוטציות ספציפיות, אינה מבוצעת בארץ כבדיקה שגרתית. עם זאת, ניתן לבצע קביעת רצף במקרים שבהם יש חשד לסיכון גבוה לסרטן שד תורשתי במשפחה (בתנאי, כמובן, שיש חולה  שניתן לבדוק אותה).

קבלת תשובה

תשובת הבדיקה הגנטית ניתנת בפגישה אישית במסגרת ביקור חוזר במרפאה. בביקור זה ניתנות גם המלצות למעקב ולמניעה בהתאם להערכת הסיכון הסופית. חשוב לדעת, שיש לך זכויות הקשורות גם במידע הגנטי שלך. זכויות אלה מעוגנות בחוק מידע גנטי, התשס"א-2000.

להרחבה על זכויותיך ביחס למידע הגנטי וסודיות המידע.

הבדיקה הגנטית מיועדת לאבחן האם אצל הנבדקת קיימת אחת או יותר מהמוטציות האפשריות בגנים BRCA.

תשובה חיובית משמעותה שזוהתה מוטציה ספציפית וניתן להעריך את מידת הסיכון לסרטן הקשור עם מוטציה זו. זיהוי של מוטציה באחד מבני המשפחה מאפשר גם בדיקה גנטית אצל קרובי המשפחה האחרים. בדיקה אצלם תהיה חד משמעית: קרובים שירשו את המוטציה מצויים בסיכון לחלות בסרטן, ואילו קרובים שלא ירשו את המוטציה אינם בסיכון מוגבר לחלות בסרטן, והסיכון שלהם זהה לזה של כל אדם באוכלוסייה.

תשובה לא ברורה או לא חד-משמעית היא אחת מהאפשרויות של תוצאות הבדיקה הגנטית במקרים שבהם מבוצעת בדיקת רצף. בבדיקות רצף קורה שמאתרים שינוי גנטי  שמידת הסיכון שלו לגרום לסרטן אינה ידועה. זאת לעומת המוטציות השכיחות, האופייניות לעדות שונות, שהקשר שלהן לממאירות  ברור. כל עוד אין מידע ספציפי על שינוי שאינו ברור או חד- משמעי ניתן להעריך את רמת הסיכון של נבדקים אלו  רק על בסיס ההיסטוריה המשפחתית.

תשובה שלילית משמעותה שלא נמצאה כל מוטציה. במידה שהנבדקת באה ממשפחה שבה ידוע על קיומן של מוטציות בגנים BRCA, משמעות התשובה השלילית היא שסיכויה לחלות בסרטן זהים לאלו של כלל האוכלוסייה. 

יתרה מזאת, במקרה שקיומה של מוטציה במשפחה כבר ידוע, משמעות התשובה השלילית תהיה שהסיכון של הנבדקת לחלות נמוך בהרבה מהערכת הסיכון המקורית לפני הבדיקה שהתבססה על הסיפור המשפחתי בלבד.

פענוח משמעות תשובה שלילית יהיה קשה יותר אם במשפחת הנבדקת לא זוהתה מוטציה בעבר. הערכת הסיכון לחלות בסרטן תתבסס על ההיסטוריה המשפחתית. האפשרות לקיומה של מוטציה במקרים כאלו נשארת בעינה, כאשר ייתכן שמדובר במוטציה נדירה בגנים BRCA1 או BRCA2 או במוטציה בגן אחר שטרם זוהה.

משמעותה של תשובה שלילית אינה סיכוי אפסי לחלות בסרטן. תשובה שלילית משמעותה שלא התגלו מוטציות DNA בגנים BRCA. אבל, מכיוון שרוב המקרים של סרטן השד וסרטן השחלות הם אקראיים (sporadic), כלומר נובעים מסיבות אחרות ולרוב בלתי ידועות, תשובה שלילית אינה אומרת שלנבדקת אין כל סיכוי לחלות בסרטן השד או בסרטן השחלות. נשים שאינן נושאות מוטציות בגנים BRCA1 ו-BRCA2 עדיין נמצאות בסיכון לחלות בסרטן השד או השחלה באותה מידה כמו כלל האוכלוסייה.

גם נשים שקבלו תוצאה שלילית של הבדיקה הגנטית צריכות לקיים מעקב קבוע ולבצע בדיקות שד באופן סדיר. 

כדאי לשוחח עם הצוות הרפואי המטפל על הדרכים הקיימות לגילוי מוקדם של המחלה או להקטנת הסיכוי לפתח סרטן. על הגנטיקאי.ת והרופא.ה המטפל להציע לכל נבדקת תוכנית מעקב ומניעה ספציפיים, בהתאם להערכת הסיכון.

יתרונות הבדיקה

הבדיקה הגנטית עשויה להביא יתרונות רבים לבני משפחות הנמצאות בסיכון גבוה אשר בוחרים להיבדק. ישנה אפשרות לקבל "חדשות טובות" - כלומר שהנבדקת לא ירשה את המוטציה שגרמה למקרי הסרטן במשפחה ולכן אינה בסיכון מוגבר לחלות בסרטן. לא רק זאת, אלא שמי שלא ירשה את המוטציה המשפחתית גם אינה יכולה להעביר אותה לצאצאיה, ולכן גם בני משפחתה אינם בסיכון מוגבר לחלות בסרטן. 

חשוב לציין שמי שלא ירשה מוטציה משפחתית אינה "מחוסנת" מפני הופעת ממאירות, אלא שהסיכון שלה אינו שונה מהסיכון של כל אדם באוכלוסייה, ולכן מומלץ לה לקיים מעקב כמו לכל אישה/גבר בני גילה.

גם במקרה שנבדקת מקבלת תשובה חיובית, כלומר שזוהתה אצלה המוטציה המשפחתית, תוצאות הבדיקה יכולות לעזור לה להבהיר לעצמה את הסיכונים שבפניהם היא עומדת ולעזור לה לקבל החלטות מודעות יותר לגבי בריאותה:

אישה שיש לה היסטוריה משפחתית מוכחת של סרטן שד יכולה להיעזר במידע אם תרצה לעבור ניתוח כריתה מונעת

אישה בריאה הנושאת את המוטציות יכולה להיות במעקב רפואי משולב (הכרה של האישה את השד ושינויים החלים בו, בדיקה רפואית וסריקה מגנטית) לגילוי גידולים בשלב מוקדם של היווצרותם. אבחון המחלה בשלבים מוקדמים יותר, מאפשר טיפולים אגרסיביים פחות ומגדיל באופן משמעותי את סיכויי ההחלמה וההישרדות.  למחקר שנערך בשערי צדק בנושא

אישה אשר כבר אובחנה במחלת הסרטן יכולה להיעזר במידע כדי למנוע היווצרות סרטן נוסף - הכוונה היא למנוע הישנות על ידי בדיקות תכופות, או למנוע סרטן אצל בני משפחה נוספים באמצעות בדיקות סקר והעלאת המודעות. חשוב לציין שסרטן שד תורשתי נמצא בתאחיזה לסרטן שחלה, פרוסטטה ומעי גס.

ידיעת התוצאות חשובה גם לגבי העברת המידע לדור הבא במשפחה.

מגבלות הבדיקה

עצם ביצוע הבדיקה הגנטית מעורר שאלות פסיכולוגיות, חברתיות ומוסריות, וחשוב  להיות מודעים גם לסיכונים הכרוכים בה. לתוצאות הבדיקה יכולה להיות השלכה רגשית חזקה על הנבדקת ועל בני משפחתה. 

אצל אישה המקבלת תוצאה חיובית מתעוררת דאגה לא רק לבריאותה שלה אלא גם לבריאות בני משפחתה. בנוסף לכך, למרות שהבדיקות הרפואיות ושיטות הריפוי הקיימות עשויות להפחית את הסיכון, הן אינן יכולות להבטיח ריפוי מלא או מניעה מוחלטת של המחלה. גם אם מבצעים כריתה מלאה, תמיד יכולים להישאר תאים בודדים המהווים סיכון להתפתחות הסרטן.

ישנם סוגי מוטציות שהטכנולוגיה הנוכחית אינה יכולה לאתר. משום כך, תשובה שלילית אצל נבדקת שאין לה היסטוריה משפחתית של מוטציות בגנים BRCA 1 ו-2 מחייבת פרשנות זהירה.

ביצוע הבדיקה הוא החלטה אישית חשובה. לפני קבלת החלטה על ביצוע הבדיקה הגנטית חשוב מאד שההחלטה תהיה שקולה ומבוססת על מידע אמין וכולל. 

במסגרת הייעוץ הגנטי, הצוות הרפואי חייב לעודד את הנבדקת לחשוב על כל ההשלכות אשר עלולות להיות לידיעת התוצאות על עצמה ועל בני המשפחה. 

כאשר מתקבלת החלטה להיבדק יש לחתום על טופס הסכמה מדעת שמטרתו להבטיח שכל השאלות של הנבדקת לגבי הבדיקה ותוצאותיה נענו לשביעות רצונו לפני שהתקבלה ההחלטה לבצע את הבדיקה.

ביצוע הבדיקה אצל יהודים ממוצא אשכנזי

כמעט בכל קבוצה אתנית או גיאוגרפית קיימות מספר מחלות גנטיות אשר נפוצות בקרבה באחוזים גבוהים יותר מאשר בכלל האוכלוסייה. ידועות היום שלוש מוטציות של הגנים 1 BRCA ו- 2 BRCA שנפוצות במיוחד בקרב יהודים ממוצא אשכנזי וייתכן שמקורן מאב משפחה אחד של כולם מלפני דורות רבים. שתים מהמוטציות, 185delAG ו-5382insC, נמצאות בגן BRCA1 בעוד שהמוטציה השלישית, 6174delT נמצאת בגן BRCA2.

אחד מתוך 40 יהודים אשכנזים בריאים נושא את אחת מהמוטציות הספציפיות הללו. בקרב חולות סרטן השד ממוצא אשכנזי כ-12% הן נשאיות של אחת המוטציות הללו, ובקרב נשים שחלו לפני גיל 50, שכיחות המוטציות היא כ-20%. בקרב חולות סרטן שחלה ממוצא אשכנזי, 30-40% הן נשאיות.

אצל נשים אלה קיום המוטציה מסביר מדוע חלו בסרטן השד ו/או השחלה.

במשפחות ממוצא אשכנזי שבהן יש גם נשים שחלו בסרטן שד וגם נשים שחלו בסרטן שחלה, יש סיכוי של 70-80% שמדובר באחת משלוש המוטציות השכיחות. במשפחות ממוצא אשכנזי שבהן ידוע רק על מקרים של סרטן שד, בכ-50% מהמקרים הסיבה לכך היא אחת המוטציות השכיחות. בקרב 50% המשפחות הנותרות, רק במיעוט המקרים מדובר במוטציות אחרות ב-BRCA1 וב-BRCA2 אותן ניתן לגלותן על ידי קביעת רצף, ובמרבית המקרים נראה שמדובר במוטציות בגנים שטרם זוהו ולא ניתן לבדוק אותם.

ביצוע הבדיקה אצל יהודים ממוצא שאינו אשכנזי

מאחר שאין הגדרה מדויקת של מוצא בקרב יהודים, ולעתים קרובות אין לאנשים מידע על מוצאם יותר משני דורות לאחור, קיים סיכוי קטן לזיהוי המוטציות ה"אשכנזיות" גם ביהודים שאינם אשכנזים. כמו כן ידועות מוטציות ספציפיות לעדות אחרות, לדוגמה BRCA1 – 185delAG ביוצאי עיראק, BRCA2 – 8765delAG ביוצאי תימן, ו-Y1017X BRCA1- ביוצאי אפגניסטאן-פרס.

יש לקחת בחשבון שאצל נשים ממוצא שאינו אשכנזי הסיכוי לזיהוי מוטציה נמוך יותר מאשר בנשים שמוצאן אשכנזי. עם זאת, עדיין יש חשיבות לייעוץ הגנטי לקבלת הערכת סיכון מדויקת ולהפניה לבדיקות מקיפות יותר (כגון קביעת רצף) אם יש לכך הצדקה מבחינת הסיפור המשפחתי.

פירוט הזכאות לבדיקת ריצוף גנים, חוזר מנהל רפואה, אוקטובר 2020

למי כדאי לעבור בדיקה גנטית

נשים שחלו בסרטן שד, בפרט אם הן ממוצא אשכנזי או שחלו בגיל צעיר (מתחת לגיל 50), או שיש להן סיפור משפחתי החשוד כתורשתי. סיפור משפחתי חשוד כולל לפחות 2 חולות סרטן שד בגיל צעיר, או 3 חולות סרטן שד בכל גיל, או גם חולה אחת בסרטן שד בדרגת קירבה גבוהה שחלתה בסרטן שחלה.

בדיקה אצל אישה שחלתה בסרטן שד עשויה להגדיר את רמת הסיכון שלה לפתח סרטן בשד הבריא ו/או סרטן שחלה, ולסייע לה במניעת ממאירויות אלה.

נשים שחלו בסרטן שחלה – כל חולה ממוצא אשכנזי, או שחלתה בגיל צעיר (מתחת לגיל 50). לנשים ממוצא שאינו אשכנזי מומלץ לקבל ייעוץ גנטי אם יש להן סיפור משפחתי של סרטן שד או שחלה, או אם הן משתייכות לעדות שבהם יש מוטציות ידועות (מידע זה מתעדכן עם הזמן ויש להתייעץ עם מכון גנטי).

נשים בריאות שיש במשפחתן מוטציה ידועה, וגברים בריאים שיש במשפחתם מוטציה ידועה. אצל גברים עיקר ההשלכה היא לגבי קרובות משפחתם (לדוגמה בנותיהם).

נשים בריאות שיש להן סיפור משפחתי חשוד של סרטן שד או סרטן שחלה (כאשר ההגדרה של "סיפור משפחתי חשוד" היא כמו בסעיף 1 לעיל), או סרטן לבלב בקרוב משפחה מדרגה ראשונה או שניה בגיל צעיר, ובהתאם לגיל ומוצא הנבדקת.

נשים יהודיות ממוצא אשכנזי ללא קשר לתחלואה או לרקע משפחתי- בסל הבריאות 2020 הוכנסה בדיקת מוטציות שכיחות בגנים  BRCA 1/2 עבור נשים יהודיות ממוצא אשכנזי (ראו פירוט זכאות בהמשך). 

יש לזכור שסרטן שד היא מחלה שכיחה באוכלוסייה ולכן אם ידוע רק על קרובת משפחה אחת שחלתה בסרטן שד בגיל 60 לדוגמה, אין עובדה זו מעלה בהכרח את הסיכון לחלות בסרטן השד.

עודכן לאחרונה במרץ 2024